Що слід знати батькам, щоб попередити появу спадкоємних захворювань органу зору у дітей.
Двоє беруть шлюб. Створюється нова сім’я. А яка ж сім’я без дитини ? ЇЇ ще немає, але вона з’явиться. Буде вона схожою не тільки чимось на матір, чимось на батька, а й на їхніх близьких і далеких родичів – схожою зовні, за характером, здоров’ям. Успадкує добрі і не лише добрі родинні нахили. Майбутнім батькам треба знати про все, що може несприятливо вплинути на долю їхнього малюка. В цілях попередження зниження і особливо втрати зору у дітей батьки повинні не тільки систематично лікувати хвороби ока, які вони мають, але повинні добре знати про хвороби своїх родичів і аномаліях розвитку органу зору. Це необхідно тому, що вроджені порушення розвитку і хвороби органу зору викликаються різноманітними причинами, в тому числі і дефектами спадкоємного апарату. В теперішній час є місце на велику кількість патологічних генів (246), які обумовлюють різні спадкоємні захворювання ока. Вони можуть проявитись ізольовано чи сумісно з пошкодженням інших систем організму.
Патологічні зміни органа зору плоду можуть успадковуватися по рецесивному або домінантному типу. Це стосується далекозорості, короткозорості, астигматизму, амбліопії, косоокості, вродженої глаукоми, катаракти, вродженої патології повік, сльозних органів, рогівки, райдужки, судинної оболонки, пігментної дистрофії сітківки, атрофії зорових нервів, що проводять нервові шляхи, підкоркових і коркових центрів зорового аналізатора.
Так, коли шлюб зі здоровим чоловіком бере когось із родичів хворого з домінантним ураженням органу зору, у його дітей очі будуть здоровими. Відомо, що при домінантних захворюваннях чи порушеннях розвитку родичі не мають патологічних змін.
Коли в шлюб вступає хворий з рецесивним захворюванням або його родич ( який є носієм патологічної ознаки) зі здоровою людиною, то є імовірність передачі патологічної ознаки нащадкам. Вона буде залежати від того, чи є інший здоровий із подружньої пари прихований носій такого патологічного гену чи ні. Необхідно враховувати, що можливість зустрічі двох носіїв такого патологічного гену (мутантного) все таки є. Імовірність таких випадків зростає при кровних шлюбах членів сім’ї, які мають рецесивні захворювання органу зору. Тому лікарі завжди запитують, чи не родичі батьки, і нерідко не рекомендують навіть далеким родичам брати шлюб.
Як бути, коли у молодих і здорових батьків родилась дитина з дефектами зору? Чи можна їм в майбутньому мати дітей або всі наступні діти також будуть з патологією зору?
Відповідь на це запитання можна одержати при відповідній медико-генетичній консультації. Виявляється, що тепер з достатньою достовірністю можна визначити імовірність спадкоємного ураження органу зору майбутніх дітей.
Батьки можуть дізнатися, які із спадкоємних захворювань органу зору, які вони мають не відобразяться негативно на гостроті зору їх дитини, хоча вона і стане носієм патологічної ознаки. Їх можуть попередити про те, при яких аномаліях розвитку і захворюваннях органу зору ця ознака проявиться у внуків, якщо майбутній чоловік чи жінка їх дитини стануть носієм тієї ж патологічної ознаки.
При діагностуванні будь-кого із членів сім’ї спадкоємного захворювання чи порушення розвитку органу зору ні в якому разі не впадайте в розпач. Завдяки науці в області вивчення механізмів розвитку і шляхів передачі спадкоємних захворювань деякі із них можна не тільки лікувати, але і попередити.
Так, наприклад, шляхом застосування спеціальної дієти у новонароджених дітей попереджають навіть сліпоту, яка розвивається в результаті спадкоємного порушення обміну. Шляхом раннього виключення молока із раціону новородженого, який має спадкоємне порушення обміну (галактоземія), вдається попередити розвиток галактоземічної катаракти у дітей.
Завдяки розвитку генетичних досліджень і особливо досягнень цитогенетики і медицинської генетики с кожним днем розширяються можливості постановки ранньої діагностики і більш своєчасного та успішного лікування спадкоємних порушень розвитку і захворювань органу зору.
У дитини зі спадковою схильністю до тієї чи іншої хвороби, що живе в сприятливих умовах під наглядом лікаря, хвороба може й не розвинутись. І навпаки, нерозуміння батьками небезпеки спадкової схильності їхніх дітей нерідко призводить до непоправних наслідків.
При найменшій підозрі на погіршення зору проводять поглиблене його обстеження, забезпечують ретельне лікування на рівні сучасних наукових досягнень. Це дає позитивні наслідки.
Дорогі батьки!
Ви хотіли б бачити Вашу дитину щасливою, розумною, удачливою і, звичай, здоровою. Як багато потрібно для цього зробити. Яка важка справа – виростити та виховати дитину! Але яке це щастя бачити рідні очі найдорожчого Вам створіння.
Ми не можемо пройти за Вашу дитину дорогу життя разом з Вами, але ми можемо допомогти порадою та знаннями.
Зробіть так, щоб очі Вашої дитини сяяли здоров’ям!
КЗ «Дніпропетровська обласна офтальмологічна лікарня»
м.Дніпропетровськ, пл.Жовтнева 14, тел. 39-76-24